ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් යනු වර්ණදේහයේ ආඝාතය වේ, i.e. උපතේදී දරුවා සාමාන්ය 46 ක් වෙනුවට අතිරේක වර්ණදේහයක් ලබා ගනී. දරුවාගේ ක්රොමෝසෝම 47 ක් ඇත. මෙම වචනය සින්ඩ්රෝම් යනු කිසියම් සංඥා, ලක්ෂණ සහිත කට්ටලයකි. මෙම ප්රපංචය 1866 දී එංගලන්තයේ ජෝන් ඩෝ ඩොන්ගේ වෛද්යවරයා විසින් ප්රථම වතාවට විස්තර කරන ලද අතර, එම නිසා රෝගයේ නම, වෛද්යවරයා එය කිසි විටෙක අසනීප නොවූ නමුදු, බොහෝ දෙනා වැරදියට විශ්වාස කරති. පළමු වතාවට මෙම රෝගය මානසික ආබාධයක් ලෙස ඉංග්රීසි ජාතික වෛද්යවරයෙකු විසින් සංලක්ෂිත කරන ලදී . 1970 දශකය දක්වාම, මෙම හේතුව නිසා මෙම රෝගය වර්ගවාදය සමග බැඳී ඇත. එබැවින්, නාසි ජර්මනියේ දී, ඔවුන් පහත් ජනයා ඉරා දැමීය. විසිවන ශතවර්ෂයේ මැද භාගය වන විට මෙම අපගමනය පෙනුම පිලිබඳ න්යායන් කිහිපයක් පැවතුණි.
ආබාධිත දරුවාගේ උපත සහ මවගේ වයස (වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි) අතර ඇති සම්බන්ධය
මෙම සින්ඩ්රෝම්, ප්රවේණි හා ආවේණික සාධකවල යම් යම් අන්තර් සම්බන්ධතාවයක් පෙන්නුම් කරයි.
සත්ය සිද්ධාන්තයෙන් වඩාත්ම දුරස්ථ වන්නේ මෙම උපත් වේ.
නූතන තාක්ෂණික සොයාගැනීම් වලට විද්යාඥයින්ට ඊනියා කැරියොයිටයිප් (එනම් මානව සිරුරේ සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහවල ඇති වර්ණදේහ කට්ටලයක්) අධ්යයනය කිරීමට හැකි වූ අතර එය ක්රොමෝසෝමවල විෂමතාවයක් ඇති බව ඔප්පු කිරීමට හැකි විය. ප්රංශයේ ජාන විද්යාඥ ජෙරොම් ලජූන් ප්රංශ ජාතික ජාන විද්යාඥ ජෙරොම් ලෙයියූන් විසින් 21 වන වර්ණදේහයේ ත්රිකෝණමිතිය (එනම්, ජීවියාගේ වර්ණදේහයේ ඇති අතිරේක වර්ණදේහයක් ඇතිවීම - මෙම මවගේ හෝ පියාගේ සිට 21 වන වර්ණදේහයෙන් අමතර 21 වර්ණදේහයක් ලැබෙනුයේය. බොහෝ විට ඩාව් සින්ඩ්රෝම් මව්වරුන් දැනටමත් වයෝවෘද්ධව සිටින අතර දරු ප්රසූතියට අයත් දරු පරම්පරාවේ දරුවන්ටද සිදු වේ. නූතන පර්යේෂණ වලට අනුව පරිසර විද්යාව හා වෙනත් බාහිර සාධක මෙම අපගමනය නොලැබිය හැක. තවද, වසර 42 ට වැඩි දරුවෙකුගේ පියෙකු, අලුත උපන් බිළිඳෙකු තුළ සින්ඩ්රෝමයක් ඇති විය හැකිය.
වර්ණදේහ අක්රමිකතාවයක් සහිත දරුසවකු ඇති ගැබිනි මවකගේ වේදනාකාරී තත්ත්වයක් තිබේද යන්න දැන ගැනීම සඳහා, අද දින රෝගියාට හා ඇගේ අනාගත දරුවාට අවාසනාවකට මෙන්, අවාසනාවකට මෙන්, රෝග විනිශ්චය බොහෝ ගණනක් ඇත.
මෙම රෝගය තීරණය කිරීම සඳහා වඩාත් නිවැරදිව පරීක්ෂණයෙන් යුත් ආමන්ත්රක වේ. එය කලලරූපය පසුව වර්ධනය වන තරල විශ්ලේෂණය කිරීම මත සිදු කෙරේ. නිවැරදි ප්රතිඵලය සම්භාවිතාව - 99.8%.
චොරිනික් බයිප්සිටි යනු ගර්භණී කාන්තාවකගේ ගර්භාෂය තුළට ගර්භාෂය වෙත ඇතුල් කිරීමේදී ආක්රමණශීලී ආකාරයේ පර්යේෂණයන් සිදු කරනුයේ ප්රතිඵලය මත ද්රව්ය එකතු කිරීම සඳහාය. එවැනි අධ්යයනයන් සමඟ ඇතිවන ගබ්සා වීමේ අවදානම 1% ක් වන නමුත් එය තවමත් පවතී.
ෙමම ෙරෝග නිශ්චය කිරීම සඳහා ෙම් ෙදමාපියකු ෙමම ෙරෝගය සමඟ ෙරෝගයට පෙව්ණි පෙළඹවීමක් ඇති කළ යුතුය.
සාමාන්යයෙන් ගැබිනි කාන්තාවන්ට රුධිර පරීක්ෂාව සහ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයට ඉදිරිපත් කෙරේ. මෙම අධ්යයනයෙහි ප්රතිඵල ඔබගේ දරුවාට මෙම සින්ඩ්රෝමය නොමැති බව ප්රකාශ කළ නොහැකි වුවද, එය විශාල වශයෙන් නම් එය සිදුවිය හැකි බව පෙන්නුම් කරයි, එවිට ආක්රමණශීලී ශිල්පක්රම වෙත යොමු විය හැකිය.
ගර්භනී කාන්තාවක් 3 දර්ශක සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව ලබා දෙන විට ඊනියා "ත්රිත්ව පරීක්ෂණය" ද පවතී: chorionic gonadotropin, නිදහස් estriol සහ alpha-fetoprotein. මෑත අධ්යයනයන්ට අනුව, මෙම ජෛව රසායනික පරීක්ෂණය බිළින්දාගේ රෝගය හෙළිදරව් නොකරයි. මෙම පරීක්ෂණය බෙහෙවින් මිල අධිකයි. එබැවින් සියලු ගැබිනි කාන්තාවන්ට ලබා ගත නොහැක.
ප්රායෝගිකව පෙන්නුම් කරන පරිදි, මෙම ක්රමයේ ක්රමවේදය සාම්ප්රදායික අල්ට්රා සවුන්ට වඩා වාසිදායක නැත. සාමාන්ය සම්පන්න නමුත් අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකින් අත්දැකීම් සහිත වෛද්යවරයෙකුට භ්රෑණයෙහි රෝගීබව හෙළිදරව් කළ හැකිය. එහෙත්, භ්රෑණික ඉන්ද්රියන්ගේ සලකුනු දැනටමත් පෙනෙන විට වෛද්යවරයාට බැහැර කළ නොහැකි බව අමතක නොකරන්න. මෙය සති 10-14 අතර වේ.
අලුත උපන් බිළින්දාගේ අතිරේක වර්ණදේහයක් නිශ්චය කිරීම සඳහා වඩාත් විශ්වාසදායකම ක්රමය වන්නේ ඊනියා "ජෛව රසායනික සලකුණුකරුවන්" සඳහා ගැබිනි කාන්තාවකගේ රුධිරය (සති 16 දක්වා) විශ්ලේෂණය කිරීමයි. මෙය එක්තරා ප්රෝටීනයක් සඳහා විශ්ලේෂණයක් වේ. නූපන් දරුවාගේ රුධිර සෛල කොටසක් එහි රුධිර ගර්භිණී කාන්තාවකි. මෙම විශ්ලේෂණය සියයට සියයකි. ද්රව්යමය පර්යේෂණවල විශේෂිත ක්රමයක් නිසා මෙම ක්රමය, පුරාවිද්යා රෝග නිර්ණයට මධ්යස්ථාන වලදී භාවිතා කරනු ලබන්නේ මොස්කව් හා ශාන්ත පීටර්ස්බර්ග් වැනි විශාල නගරවල පමණි. වාසනාවකට මෙන්, රුසියානුවන් සෑම නගරයකම පාහේ වෛද්ය ජානමය සායන, ජෝතිෂ්යවේදීන් ලබා ගත හැකි සේවාවන් සහ ඔවුන්ගේ නූපන් දරුවාගේ ජාන වෙනස්කම් පිළිබඳ අනාවැකි සොයාගත හැකිය.
බාහිර සාධක දරුවාගේ වර්ධනයෙහි ජානමය අපගමනය සැලකිය යුතු ලෙස බලපාන්නේ නැතත්, ගර්භනී කාන්තාවගේ පළමු අවධියේදී ගර්භනී කාන්තාව සතුව සාමය හා නිසි සැලකිල්ලක් ඇති බව සහතික කිරීම අවශ්ය වේ. අවාසනාවකට මෙන්, අපේ රටේ සෑම දෙයක්ම හරියටම සිදු වේ, වැඩිපුරම වැඩ කටයුතු ගැබ් ගැනීම අවසන් වන තෙක් වැඩ කරන අතර, වෛද්යවරුන් සමග මාතෘ නිවාඩු සඳහා පමණක් වැඩ කිරීමට පටන් ගනී. උදාහරණයක් ලෙස, වයස අවුරුදු 39 ක ගැහැණු ළමුනක සිටින දරු ප්රසූතියේ එක් දරුවෙකුගේ වයස අවුරුදු 1 සිට 80 දක්වා වන අතර, වයස අවුරුදු 16 ට පෙර ගැබ්ගෙන ඇති ගැහැනුන්ගේ නවතම දත්ත වලට අනුව, අපේ රටේ සහ යුරෝපයේ එවැනි සිදුවීම් ගණනාවක් මෑතකදී සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වී තිබේ. මෑත අධ්යයනයන්හි පෙන්නුම් කරන පරිදි, දැනටමත් ගර්භනීභාවයේ පළමු අදියරවල විවිධ විටමින් සංකීර්ණ ලබා ගන්නා කාන්තාවන්ට කිසිදු රෝගාබාධයකින් පෙළෙන දරුවාගේ අඩු සම්භාවිතාවයි.
කෙසේවෙතත්, එය මිල අධික පරීක්ෂණ සිදු කිරීම හා නව දරුවා තුළ මෙම සින්ඩ්රෝනය වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව සොයා ගැනීමට නොහැකි විය; දරුවා උපතෙන් පසුව මෙම සලකුනු හඳුනා ගත හැක්කේ කෙසේද? දරුවාගේ උපත පසු ඔහුගේ ශාරීරික දත්ත අනුව වෛද්යවරයාට මෙම රෝගය තිබේද යන්න තීරණය කළ හැකිය. මෙම රෝගය දරුවා විය හැකි බව අනුමාන කිරීමට මූලිකවම පහත සඳහන් හේතු විය හැකිය:
Screening ප්රතිඵල අනුව, එය ස්ථානයක් තිබුනේ නම්, බිළින්දා රෝගය හඳුනා ගැනීම පිළිබඳ අපැහැදිලි චිත්රයක් තිබුනේය;
දෙමව්පියන්ගේ වෛද්ය වාර්තා වලින් තොරතුරු - ඔවුන්ගෙන් හෝ පවුලේ සාමාජිකයන්ට මෙම අපහසුව ඇති නම් (මෙම කාරණය රෝහලේ වෛද්යවරුන් දැනුවත් කළ යුතුය);
ඕනෑම සෞඛ්ය ප්රශ්නයක් සඳහා දරුවාගේ සමීක්ෂණය
ළදරුවන් තුළ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම හෝ ප්රතික්ෂේප කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලබයි. එමඟින් කුටියේ ඇති අසාමාන්යතාවන් පෙන්නුම් කරයි.
ළදරුවන්ට මෙම "මූලික සලකුනු" නොතකා, රෝගය පිළිබිඹුවම් නොපැහැදිලි විය හැකිය. නමුත් ටික වේලාවකට පසු (පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල සකස් වෙමින් පවතී), කායික සංඥා ගණනක අපගමනය හඳුනා ගත හැකිය:
පළමුවෙන්ම, මෙම "පැතලි මුහුණ", නඩු 90% දී තීරණය වේ;
සාමාන්යයෙන් ළදරුවන්ට ආවේණික වූ බෙල්ල මත සම ඇදුම් සෑදීම - 80% ක් පමණ වේ.
කෙටි සන්ධි;
දන්ත ශල්යතාවයන්;
පැතලි හිස මෙන්ම මුහුණ;
තෙලෙහි අසාමාන්ය වර්ධනය හේතුවෙන් නිරන්තරව මුඛය විවෘත කිරීම;
ස්නායු ආබාධයක් (දරුවා මෝංලොයිඩ් ජාතියේ නියෝජිතයෙකුට සමානයි);
පැතලි නාළ පාලම
අවාසනාවකට මෙන්, මෙය මෙම සින්ඩ්රෝමයෙහි සියළු භෞතික ලක්ෂණ නොවේ. පසුකාලීනව හා ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම, මෙම ජනයා අසාධාරණය, ඇස් පෙනීම, සිතීම, ආබාධ, මානසික ආමාශ ආදිය ආක්රමණය කිරීමෙන් හිරිහැරයට පත් වේ. පසුගිය සියවසට සාපේක්ෂව ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ අනාගතය හොඳ තත්ත්වයට පත්ව ඇත. විශේෂිතව නිර්මාණය කරන ලද වැඩසටහන් වලට විශේෂයෙන් නිර්මාණය කරන ලද වැඩසටහන් ස්තුතිවන්ත වන අතර, විශේෂයෙන්ම ආදරය හා සැලකිල්ලට ස්තූති වන්නට මෙම දරුවන්ට සාමාන්ය ජනයා අතර ජීවත් විය හැකි අතර සාමාන්යයෙන් සංවර්ධනය වන නමුත්, මෙය විශාල කාර්යයන් සහ ඉවසීම අවශ්ය වේ.
ඔබ පවුලක් සැලසුම් කර ඇත්නම්, ඉදිරියට ගෙන යාමට උත්සාහ කරන්න, අනාගතයේ දී ඔබ නිරෝගී ළදරුවන්ගේ උපත සිදුවනු ඇත. ඔබේ සෞඛ්යය ගැන සැලකිලිමත් වන්න! දරුවාගේ උපත සිදු වූ වහාම ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගත හැකිදැයි ඔබ දැන් දන්නවා.