පරිවෘත්තීය. කාබෝහයිඩ්රේට ලෝපෝහී සංස්ලේෂණය

"ලිපොයිඩ්වල කාබොහයිඩ්රේට ප්රෝටීනවල සංසරණය, සංශ්ලේෂණය" යන ලිපියෙහි ඔබ සඳහා ඉතා ප්රයෝජනවත් තොරතුරු සොයා ගනී. දරුවන් තුළ සංකූල රුධිර පීඩන ආබාධ දුර්ලභය, නමුත් ඔවුන් ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකිය. කෙසේවෙතත්, කාලෝචිත රෝග විනිශ්චය තත්වයන් යටතේ, ඒවායින් සමහරක් ප්රතිකාර සඳහා ප්රතිකාර ලබා ගත හැකිය.

පරිවෘත්තීය අසාමාන්යතාවයන්ගේ සන්දර්භය තුළ "පරිවෘත්තීය" යන පදයෙන් අදහස් කරන්නේ ප්රෝටීන, මේද හා කාබෝහයිඩ්රේට අවශ්ය පෝෂ්ය පදාර්ථ බෙදීමේ ක්රියාවලියක එකතුවකි. මෙම ලිපියේ දී කාබෝහයිඩ්රේට සහ ප්රෝටීනවල පරිවෘත්තිය පරික්ෂා කිරීම පරීක්ෂා කරනු ලැබේ.

කාබෝහයිඩ්රේට

කාබෝහයිඩ්රේට් යනු කාබන්, හයිඩ්රජන් සහ ඔක්සිජන් වලින් සමන්විත අණු. සරල හා සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්රේට් තිබේ. සරල කාබෝහයිඩ්රේට් සීනි වර්ග වලින් සමන්විත වන අතර ඒවා තනි හා ඩයිසැකරයිඩවලට බෙදී ඇත. සරල කාබෝහයිඩ්රේට වඩාත්ම වැදගත් වන්නේ ග්ලූකෝස් මොනොසැක්රයිඩයි. පිෂ්ඨය වැනි සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්රේට හෝ පොසයිසැකරයිඩ වඩා සංකීර්ණ ව්යුහයක් ඇත. ආහාර දිරවීමේ දී උකහා ගැනීම සඳහා, ආහාර ඇතුළු කරන සියලුම කාබෝහයිඩ්රේට සරල සීනිවලට බෙදිය යුතුය.

ප්රෝටීන

ප්රෝටීන යනු ඇමයිනෝ අම්ලවල අණු වලින් සමන්විත විශාල අණු. සෑම ප්රෝටීනයක්ම එහි අද්විතීය ව්යුහයක් ඇති අතර, ඒවායේම ඇමයිනෝ අම්ල සහිත අනුක්රමයක් ඇත. සාමාන්යයෙන්, පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය තුළ විශාල ප්රෝටීන් අණු ඔවුන්ගේ සංඝටක ඇමයිනෝ අම්ල වලට බෙදී ඇත. මෙම ඇමයිනෝ අම්ල ශක්තියේ ප්රභලයක් ලෙස හෝ වෙනත් ප්රෝටීන වල සංශ්ලේෂණයට සම්බන්ධ වී ඇත.

එන්සයිම පද්ධති

කාබොහයිඩ්රේට හා ප්රෝටීන බෙදීමේ ක්රියාවලිය ශරීරය තුළ එන්සයිම පද්ධතියේ පූර්ණ ක්රියාකාරීත්වය මත රඳා පවතී. එක් එන්සයිමයක අඩුපාඩුවක් ඇතිව, පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් වන අතර, නිදසුනක් වශයෙන්, සංජානන ක්රියාවලීන්ගේ සංකූලතාවයන් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. පරිවෘත්තීය ආබාධ බොහෝ වර්ග තිබේ, නමුත් ඒවා ඉතා දුර්ලභ ය.

උරුමය

සංඝටක පරිවෘත්තීය අක්රමිකතා ජානමය රෝග වලට යොමු වන අතර ඒවා සාමාන්යයෙන් ස්වයං විවේචනාත්මක ආකාරයෙන් පසුබසිනු ලබයි. රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා ද එම අවස්ථාවේදීම දරුවා දෝෂ සහිත ජාන දෙකක් ලැබීම අවශ්ය වේ: පියාගෙන් එක් අයෙකු සහ මවගෙන් එක් අයෙක්.

රෝග නිශ්චයනය

උපතේදී හෝ දරු පරම්පරාවේ දරුවන්ට මාරාන්තික කාලපරිච්ඡේදය තුළදී විෂබීජ ආබාධ ඇතිවිය හැක. දරුවාගේ උපත සිදුවීමට පෙර මෙම රෝගය පිළිබඳ රෝගය සැක කිරීමට හැකි ය.

අලුත උපන් දරුවන් තුළ ලක්ෂණ

සංජානනීය චුම්භක ආබාධ සහිත ළදරුවන් සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ පළමු සතිවල දැනටමත් වේදනාකාරී වේ. ඔවුන් බොහෝ විට හොඳට සීනි නොගන්නේ, නිදිමත හා හීන වී යනවා. ඇතැම් අවස්ථාවලදී කැක්කුම වර්ධනය වේ. මෙම ලක්ෂණ මේ රෝගය සඳහා විශේෂිත නොවේ. සංජානන පරිවෘත්තීය ආබාධ සහිත රෝගීන්ගේ චරිත ලක්ෂණ සම වීම අසාමාන්ය සුවඳකි.

වැඩිහිටි රෝග ලක්ෂණ

මෙම ආබාධය වැඩිහිටි අවධියේදී හඳුනාගතහොත් දරුවාට මෘදු රෝගයක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. ළදරුවන්ගේ මෙන්ම මානසික මන්දගාමිත්වයේ හා භෞතික සංවර්ධනය වැනි එවැනි දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ සමාන වේ. වෙනත් රෝග ලක්ෂණ වන්නේ වමනය, කම්පන සහ කොමා ය. කාබෝහයිඩ්රේට පරිවෘත්තීය ප්රධාන උල්ලංඝනයන් ග්ලැක්ටොසෝසියා සහ ග්ලෙන්ඩීනොනාස්ස් වේ. සමාන රෝග ලක්ෂණ සහිත මෙම රෝගය එන්සයිම වල සංශ්ලේෂණය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. ප්රතිකාර සඳහා විශේෂ ආහාර වේලක් පත් කිරීම සමන්විත වේ. ගාලැක්ටෝසියාව යනු කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීයයේ ආවේණික ආබාධයකි. මොනොසැක්රයිඩ ග්ලැක්ටෝස්, ලැක්ටෝස්වල කොටසක් වන අතර, මව්කිරි හා කිරි මිශ්රණ ප්රධාන කාබොහයිඩ්රේට් සංරචකයකි.

ශරීරයේ එන්සයිම ඌනතාවයේ බලපෑම

ග්ලැක්ටොසෝසියා රෝගය නිසා ග්ලැටිසෝස-1-පොස්පේටාතිඩයිල් ට්රාන්ස්ෙෆේස (Metholysis) පධාන ක්ෂුද්ර ජීවීන්ෙග් ඌනතාවයක් පවතී. එහි නොපැවති විට, ග්ලැක්කෝස් වලට ග්ලැක්ටෝස් බවට පරිවර්තනය කිරීමේ ක්රියාවලිය (ශරීරය සඳහා බලශක්ති ප්රභවයකි) කඩාකප්පල් වේ. ග්ලැක්ටොසීමියා සමග ඇති ළමුන්ගේ රුධිරයේ ඉහළ මට්ටමක ඇති ග්ලැක්ටෝස් සහ ග්ලූකෝස් මට්ටමේ බරපතල අඩුවීමක් ඇත. මෙම රෝගය මව සහ පියා යන දෙදෙනාටම උරුම විය හැකිය.

රෝග ලක්ෂණ

උපතේදී ග්ලැක්ටෝසිසියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් සෞඛ්ය සම්පන්න මිතුරන්ගෙන් වෙනස් නොවේ. එහෙත් ආහාරයේ ආරම්භය (පියයුරු හෝ බෝතලය) ආරම්භ වීමෙන් පසු ඔවුන්ගේ තත්වය තවත් නරක අතට හැරේ. පහත ලක්ෂණ ඇතිවේ.

• ජෙරුසිස් (ඇස්වල සම හා කහට කහ පැහැය ලබා ගනී);
• අක්මාව ව්යාප්ත කිරීම;
• හෙපටයිටිස්

ප්රතිකාර හා ප්රවේක්ෂණ

ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ලැක්ටෝස් රහිත සහ ග්ලූටන් රහිත ආහාර වේලක් ලබා දීම සිදු කෙරේ. දිගුකාලීන ප්රතිකාරය, දිගුකාලීන අක්මා අසමෝෂණය සහ අනෙකුත් සංකූලතාවන් වර්ධනය වීම වැළැක්වීම සඳහා සංවර්ධනය ප්රමාද කිරීම සහ සුදුමැලි කිරීම වැනි රෝග වළක්වාලනු ඇත. කෙසේ වෙතත්, ඉතා ඉක්මනින් අවශ්ය ආහාර වේලට අනුකූල වුවද, ග්ලැක්ටෝසීමියා ළමුන්ට බොහෝ විට ඉගෙනීමේ අපහසුතාවයන් ඇත. මිනිස් සිරුරේ බලශක්ති ගබඩා කිරීමේ ප්රධාන ස්වරූපයක් වන්නේ ග්ලුකොජන් වේ. එහි විශාල අණු අතරින් කුඩා ග්ලූකෝස් අණු සම්බන්ධ වේ. ශරීරයේ ශක්ති ප්රභවයක් ලෙස ග්ලූකෝස් අවශ්ය වන විට එය ඇතැම් හෝමෝනවල බලපෑම යටතේ ග්ලයිකජන් මගින් නිදහස් වේ. ග්ලීස් පොටෝ වල මාංශපේශීන් සහ අක්මාව තුල සොයා ගැනේ.

එන්සයිම දෝෂ

Glycogenoses සමග ග්ලූකෝස් ගබඩා කිරීමේ ක්රියාවලීන් උල්ලංඝනය කිරීම, ග්ලූකෝස් ගබඩා හිඟවීම මග පාදයි. ග්ලුකොජන්ස් සංවර්ධනය සඳහා හේතු වන එන්සයිම පද්ධතිවල දෝෂ කිහිපයක් තිබේ. එන්සයිමය බිඳී ඇති සංශ්ලේෂණය අනුව, රෝගය සමග අනුබද්ධ විය හැක

පේශිවල හානි සහ දුර්වලතාවය, අක්මාව හා හෘදයට හානි වීම. එවැනි දරුවන් තුළ, රුධිර ග්ලූකෝස් (හයිපොග්ලිසිමියා) හි අවධානම් අඩු කිරීමේ හැකියාවක් පවතී.

ප්රතිකාර ක්රම

ග්ලූකෝමොනොස සහිත ළමුන්ට රුධිර ග්ලූකෝස් මට්ටමේ අවධානම අඩු කිරීම වැළැක්වීම සඳහා අඛණ්ඩ පැය 24 පුරා ප්රතිකාර අවශ්ය වේ. ඔවුන් නිතරම පෝෂණය කළ යුතුය. සාමාන්යයෙන් ආහාර ගිල දැමිය නොහැකි ළදරුවන්ට නාසයගස්ටික් නලයක් මගින් (නහය තුලට ආමාශය තුලට ඇතුල් කරන ලද නල) පෝෂණය කරනු ලැබේ. රුධිරයේ ඇති ග්ලූකෝස් මට්ටම අඩු කිරීමේ ප්රවණතාවකින් නින්දේ දී නින්දේ දී කාබෝහයිඩ්රේට් ආහාර අවශ්ය දරුවන් සඳහා නාගෝගස්ට්රි නාලයක් ද අවශ්ය වේ. වැඩිහිටි දරුවන්ට ඉරිඟු පිෂ්ඨය සමග ආහාරමය ප්රතිකාර ලබා දී ඇත (විවිධ සරල සීනි අඩංගු සංකීර්ණ කාබෝහයිඩ්රේට්). මෙය රුධිරයට ග්ලූකෝස් වල මන්දගාමී ගලායාම සහ නියාමනය තුල එහි මට්ටම පවත්වා ගැනීම සහතික කරයි. ප්රෝටීන පරිවෘත්තීය වල සංජානනීය දුර්වලතා දුර්ලභ ය, නමුත් දරුවන්ගේ ශරීරයට සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති කළ හැකිය. මේවා අතරින් වඩාත් ප්රචලිත වන්නේ ෆීනිල්කැටෝනියා, ටයිසිසීනියාය, homocystinuria සහ valinoleucinuria ය. ප්රෝටීන පරිවෘත්තීයයේ සංජානනීය ආබාධ බොහෝ ඇත. මේවා අතරින් වඩාත් ප්රචලිත වන්නේ ෆීනිල්කැටෝනියා, ටයිසිසීනියාය, homocystinuria සහ valinoleucinuria ය.

ෆෙන්සල්කේනූරිය

ෆෙන්සල්කේනූරියා යනු එන්සයිම ෆීනයිල්-නයිනමඩෝක්සයිලසා නම් කෘමීන්ගේ ඌණතාවයෙන් යුත් රෝගයකි. ෆ්ලයින් කෙක්ටෝනියුරියා සිදුවීමෙහි සංඛ්යාතය වන්නේ 1:10 000 සිට 1:20 000 දක්වා උපත. එය වඩාත් පොදු පරිවෘත්තීය ආබාධවලින් එකකි. නමුත් එහි සිදුවීම අඩුවිය.

එන්සයිම ඌණතාව

ෆීනයිල්ට්කනියුටියා හි එන්සයිම ඌනතාවය, ඇමයිනෝ අම්ල ෆීනයිලාලනායින් සහ එහි පරිවෘත්තීය රුධිරයේ ප්රමාණය වැඩි වීමයි. රෝගීන්ගේ මුත්රා වල (ඒවායේ රෝගයේ නම) දක්නට ලැබේ. දරුවාගේ රුධිරයේ ඇති රුධිර සාම්පල සායනිකව ඉහළ මට්ටමකට ගෙන ඒම සඳහා මව්කිරි දීමෙන් ෆෙනයිලලානාන් සොයාගෙන ඇත. බොහෝ රටවල, අලුත උපන් බිළිදුන් උපතෙන් සතියකට පසු මෙම රෝගය සඳහා නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. රසායනාගාර විශ්ලේෂණය සඳහා දරුවාගේ විලුඹේ සිට රුධිර සාම්පලයක් ගෙන ඇත.

ඩයටයෙරපි ප්රතිකාර

රුධිරයේ ඇති අඩු ෆීනයිලාලනායින් මට්ටම පවත්වා ගෙන යාමේදී, දරුවා සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වී වර්ධනය විය හැකිය. ෆීනයිලාලනායින් හැරුණු විට ආහාර ගැනීම සඳහා ප්රතිකාර ක්රමයක් වන අතර එය ජීවිත කාලය පුරා එය අනුගමනය කළ යුතුය. ප්රතිකාර නොලැබීම නිසා මෙම දරුවන්ට අපස්මාරය, ඊනියා ළදරු සපාකෑම්, ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයේ ප්රමාදයක් ඇති වේ. ඉගෙනුම් මට්ටම වෙනස් විය හැකි වුවද, ඔවුන්ගේ සම වයස් මට්ටමට වඩා සැලකිය යුතු පහල අගයක් ඇත. Tyrosinemia දුර්ලභ රෝගයකි. ප්රෝටීන පරිවෘත්තීය රෝග බොහෝමයක් මෙන්ම, දරුවා දෝෂ සහිත ජාන දෙකම දෙමව්පියන්ගෙන් ලබා ගනී. Tyrosinemia ෆීනික්ටොකනුරියාවට වඩා 10 ගුණයකින් පමණ වේ. මෙම රෝගය fumaryl acetoacetase එන්සයිම හි හිඟතාවයක් මගින් සංලක්ෂිතව ඇති අතර එය රුධිරයේ ඇමයිනෝ අම්ල ටයිරෝසීන් මට්ටම හා එහි පරිවෘත්තීය මට්ටම වැඩි වීමකි.

රෝග ලක්ෂණ

Tyrosinemia රෝගීන්ට, වකුගඩු හා අසාමාන්යතා හිඟය වර්ධනය වේ. විශේෂයෙන් ක්ෂණිකව එය දරුණු රෝගවලින් පෙළෙන ළදරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ. අඩු බරපතල හැසිරීම් අක්මාව හා වකුගඩු ක්රියාකාරීත්වය නිදන්ගත වීමෙන් සංලක්ෂිත වේ. ටයිෙරෝසිනේයියා සහිත දරුවන් බොහෝ විට හපාටෝමා (අක්මාවේ පිළිකා) ඇති වේ.

ප්රතිකාරය

ටෙරසීන් අඩංගු නිෂ්පාදන සීමා කිරීමෙන් චිකිත්සක ආහාර සහ ආහාර ආකලන භාවිතය රෝගියාගේ රුධිරයේ රූපය වැඩි දියුණු කරයි. කෙසේ වෙතත්, ආහාර අක්මාව හානි වළක්වා ගත නොහැක. බොහෝ අවස්ථාවලදී රෝගීන්ට අක්මාව බද්ධ කිරීම අවශ්ය වේ. මෑතක් වන තුරු මෙම ප්රතිකාරය ප්රතිකාරයේ එකම ඵලදායී ක්රමය විය. කෙසේ වෙතත්, අක්මාව අසාර්ථක වීම සහ අක්මා පිළිකාවල වර්ධනය වීම වැළැක්වීමට ඖෂධ දැනට සංවර්ධනය වෙමින් පවතී. Homocystinuria යනු ළදරුවන් තුළ දක්නට ලැබෙන දරුණු පරිවෘත්තීය ආබාධයකි. මෙම රෝගය සයිස්ටැටීන් සින්ටේටේස් එන්සයිමයේ ඌනතාවයක් මගින් සංලක්ෂිත වේ. Homocystinuria ඉතා දුර්ලභ වේ - ආසන්න වශයෙන් නිව්බෝරි 350,000 ක් පමණ.

ලක්ෂණ

Homocystinuria සහිත දරුවන්ට තිබිය හැකිය:

• භෞතික සංවර්ධනය උල්ලංඝනය කිරීම;
• ශරීරයේ බර අඩු වීම;
• අඩු IQ සහිත මානසික දුර්වලතාවක්;
• ව්යාකූලත්වයට ඇති ප්රවණතාව;
• ඇසෙහි කාචයේ දුර්වල වීම (subluxation);
• අසාමාන්ය ලෙස උසකින් සහ දිගු ඇඟිලි.

හෝමෝස්ටිනූරිය සමග මයික්කර් ආබාධ හා ආඝාතය වැඩි වීමේ අවදානමක් ඇත. චාලි චැප්ලින්ගේ චරිතය වන චරීය චැප්ලින් (Charlie Chaplin) යන චරිතය රඟ දැක්විය හැකිය. සමහර ළමයින් මීමැස්මොර රෝගවලට ගොදුරු වේ. Homocystinuria සමග රෝගීන්ගෙන් අඩක් පමණ විටමින් B (pyridoxine) ප්රතිකාර වලට හොඳින් ප්රතිචාර දක්වයි. එමඟින්, දෝෂ සහිත එන්සයිමයේ ක්රියාකාරිත්වය වැඩිවේ. මෙම විටමින් මස්, මාළු හා පූර්ණ ධාන්ය වලින් සොයා ගත හැකි නමුත් ආහාර සමග ලබා ගත හැකි වඩා බොහෝ වැඩි මාත්රාවලින් එය අවශ්ය වේ. විටමින් B සමඟ ඇති ප්රතිකාර අකාර්යක්ෂම වේ නම්, ඇමයිනෝ අම්ල මෙතිනීන් අඩංගු නිෂ්පාදන සීමා කිරීම හා තවත් ඇමයිනෝ අම්ලයක් තුළ සයිස්ටීන් වැඩි වීමක් නියම කර තිබේ. ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය වලිනොනියුරිනියා යනු දුර්ලභ සංකූලතාවයකි. අලුතෙන් බිලිඳුන් 200,000 ක් එක් සිද්ධියක් සිදු වේ. මෙම රෝගය අස්ථි සහිත දාමයක් සහිත ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම වැඩි වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ.

රෝග ලක්ෂණ

රෝගයට බොහෝ රෝග ලක්ෂණ ඇත. එහි සුවිශේෂී ලක්ෂණය වන්නේ මුත්රා වල මල්පැණි සිරප්ය. වැලිනොලුචිනියුට්රියාව පහත රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ: දරුවාගේ වේදනාකාරී පෙනුම; කම්පන සාමාන්යයෙන් වඩා ආම්ලික රුධිරයේ ප්රතික්රියාවක්, රුධිරයේ සීනි මට්ටම ඉතා බරපතල ලෙස අඩු කිරීම සඳහා ඇති ප්රවණතාවයි. ජීවිතයේ පළමු දිනයේ දී රෝග විනිශ්චය සිදු කළ හොත්, යහපත් පුරෝකථනයක් පවතී. කෙසේ වෙතත්, valinoleucinuria සමග බොහෝ දරුවන් ඉතා කුඩා කාලයේ මිය යයි. මොළයේ වර්ධනයට පිටතින් පදිංචිකරුවන්ට ඇතිවන අසාමාන්යතාවන් සහ බොහෝවිට ඉගෙනීමේ අපහසුතා අත්විඳිති.