හීමොග්ලොබින් හිඟය
සාමාන්යයෙන් හේෙමොග්ලොබින් අඩංගු ප්රෝටීන දාමයන් හතරකින් සමන්විත වන අතර, ඒවා එක් එක් ඔක්සිජන් ප්රවාහනය කරන අණුවක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. ඇල්ෆා සහ බීටා ඩොබින් වර්ග දෙකකි. යුගල වශයෙන් ඒකාබද්ධ වීමෙන්, ඔවුන් hemoglobin අණු සෑදේ. විවිධ වර්ගවල ග්ලෝබීන් වර්ග නිෂ්පාදනය කිරීම සමබර වේ. එබැවින් ඒවායේ රුධිරයේ ආසන්න වශයෙන් සමාන ප්රමාණයක් අඩංගු වේ. තැලසීමියා රෝගය ඇල්ෆා හෝ බටග්ලොබින්වල සංස්ලේෂණය බාධා ඇති වන අතර, එය හේලොග්ලොබින් අණුවෙහි බිඳ වැටීමකට තුඩු දෙනු ඇත. රුධිරයේ සාමාන්ය හීමොග්ලොබින් නොමැතිකම රක්තහීනතාවය වර්ධනය වීම සහ තැලසීමියා රෝගයේ අනෙකුත් ලක්ෂණ.
තැලසීමියා රෝග ප්රධාන වර්ග දෙකක් තිබේ:
- බීටා-තැලසීමියා (beta-thalassemia) - බීටා-දාම නිෂ්පාදන ක්රියාවලිය උල්ලංඝනය කිරීම සමග සංෙයෝජිත ෙකෙර්;
- අල්පා-තැලසීමියා (alpha-thalassemia) - ග්ලෝබින් ඇල්ෆා දාමයේ සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය කිරීමකි. මෙම රෝග දෙකම බරපතල ලෙස වෙනස් වේ. ඇල්ෆා-තැලසීමියා සියලු ආකාරයේ සැහැල්ලු පාඨමාලාවක් ඇත.
බීටා තැලසීමියා වර්ග තුනක් ඇත: කුඩා තැලසීමියා, මැලේරියා තැලසීමියා සහ විශාල තැලසීමියා රෝගය. කුඩා තැලසීමියා රෝගියෙකුගේ රෝග ලක්ෂණ අවම වේ. එහෙත්, දරුණු ජානවල වාහකයන් වඩාත් බරපතල ආකාරයකින් තම දරුවන්ට මාරු කිරීමේ අවදානමක් ඇත. බීටා-තැලසීමියා රෝගීන් ලොව පුරා ලියාපදිංචි වී ඇති නමුත් මධ්යධරණී හා මැද පෙරදිග රටවල බහුලව දක්නට ලැබේ. මෙම කලාපවල ජනගහනයෙන් 20% කට (මිලියන 100 ට වැඩි ජනයා) තැලසීමියා ජානය ඇති බවට. එහි නම විස්තර කරන මධ්යධරනී රටවල් වල මෙම රෝගය පැතිරීම ("තැලසීමියා" "මධ්යධරගෝලීය රක්තහීනිය" ලෙස පරිවර්තනය කර ඇත).
රුධිර පරීක්ෂණ
කුඩා බීටා-තැලසීමියා රෝගීන් සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය තත්වයට පත්වන අතර රෝගීන් ලෙඩ නැහැ. බොහෝ විට එය සාමාන්ය රුධිර පරීක්ෂාවකින් අනාවරණය වේ. රෝගීන් සඳහා මධ්යස්ථ රක්තහීනතාවය නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. රුධිරයේ අන්වීක්ෂීය රුධිරය ඉතා පුළුල් යකඩ ඌනතාවය රක්තහීනතාවට සමාන වේ. කෙසේ වෙතත්, අතිරේක පර්යේෂණයන් මෙම අඳුරු මූලද්රව්යයේ ඌනතාවක පැවැත්මක් ඉවත් නොකළ හැකිය. පුලුල් විශ්ලේෂණයේදී රුධිරයේ සංරචකවල අසාමාන්ය ප්රමාණාත්මක සමානුපාතය හෙලිදරව් වී ඇත.
අනාවැකි
කුඩා බීටා-තැලසීමියා ඇති කුඩා දරුවෙකු සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වන අතර ප්රතිකාර අවශ්ය නොවනු ඇත. එහෙත්, දුර්වල අනාගතයේදී රක්තහීනතාවයට හේතු විය හැකි, උදාහරණයක් ලෙස, ගර්භණී සමයේදී හෝ බෝවෙන රෝග වලදී. කුඩා බීටා-තැලසීමියා රෝගය මැලේරියා රෝගයට එරෙහිව ආරක්ෂිත සාධකයක් ලෙස ක්රියා කරයි. මැදපෙරදිග රටවල තැලසීමියා රෝගීන්ගේ ව්යාප්තිය මෙය විය හැකිය. විශාල බීටා තැලසීමියා රෝගය බිත්තර ඩිගෝනිනය සෑදීමේ වගකීම සඳහා දරුවාට උරුම වී ඇති අතර, ඔහුගේ ශරීරය සාමාන්ය ප්රමාණයෙන් බීටා-ඩොබින් නිපදවන්නේ නැත. ඒ සමගම ඇල්ෆා දම්වැල් සංශ්ලේෂණය කැඩී නැත; මෙම රුධිරාණු සෛලවල ප්රමාණය අඩු වී වර්ණ දීප්තිමත් බවට පත්වන බැවින් එරිත්රෝසයිට් වල දිය නොවන සන්තතිකයන් ඇතුළත් වේ. එවැනි එරිත්රෝසයිට් වල ආයු කාලය සාමාන්යයි වන අතර, නව ඒවායේ සංවර්ධනය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වී ඇත. මේ සියල්ල දරුණු රක්තහීනතාවයට මඟ පාදයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම රොන්මඩ පිළිකාවක් ලෙස, නීතියක් ලෙස, හය මාසයක් වන තුරු ප්රකාශයට පත් නොවනුයේ, ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ දී ඊනියා කලලරූපී hemoglobin රුධිරයේ ප්රධාන වශයෙන් හයිඩොග්ලොබින් වෙනුවට ප්රතිස්ථාපනය කරනු ලබන නිසාය.
රෝග ලක්ෂණ
විශාල තැලසීමියා රෝගයකින් පෙළෙන දරුවෙකුගේ සෞඛ්යයට අහිතකර බවක් පෙනේ. එවැනි දරුවන්ට රුචිය අඩු වී ඇති අතර, ඔවුන් බර නොසිටින අතර, ඔවුන් ප්රමාද වී ඇවිදීමට පටන් ගනී. රෝගී දරුවා ලෙඩරෝග ලක්ෂණ සහිතව දරුණු රක්ත හීනතාවයක් වර්ධනය කරයි:
- සාමාන්ය මුහුණේ ව්යුහය (ඊනියා මොන්ගෝලියාවේ මුහුණේ);
- ඇටකටු වල චරිත ගුණාංග - ඇටසැකිලි හිසරස් හයිපලසසියාව හා සම්බන්ධිත ඊනියා "කෙස් කලබල" රෝගය (ඉඳිකටු හැඩැති පෙරිස්ටෝසිස්) විකිරණශීලී වේ.
- ඇටකටු හා ඇටකටු අස්ථි.
තැලසීමියා රෝගය සුව කළ නොහැකි ය. ජීවිත කාලය පුරා ආශ්රිත ආබාධ වලින් පෙලෙන අය. නවීන ප්රතිකාර ක්රමය රෝගියාගේ ජීවිතය දිගු කරයි. විශාල බීටා-තැලසීමියා ප්රතිකාර සඳහා පදනම වන්නේ නිතිපතා රුධිර ප්රවේශනයන් වේ. රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් අනතුරුව, රෝගියාට රුධිර ප්රවේශනය ලබා දීම, සාමාන්යයෙන් සති 4-6 තුළ කණුවක් ලබා දී ඇත. එවන් ප්රතිකාර ක්රමයක් වන්නේ මුදල් ප්රමාණය වැඩි කිරීමයි. රුධිර සෛල (රුධිර සූත්රය සාමාන්යකරණය). රුධිර ප්රවේශන උපකාරයෙන් රක්තහීනතාවය පාලනය කිරීම, දරුවාට සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වීමට ඉඩ සලසා දෙයි. බහු රුධිර ප්රවේශනයන් සමග සම්බන්ධ ප්රධාන ගැටළුව වන්නේ සිරුරට විෂ සහිත බලපෑමක් ඇති වන අධික යකඩ ප්රමාණයකි. අධික අක්මාව, අක්මාව, හදවත හා අනෙකුත් අවයව වලට හානි කළ හැකිය.
මත්පැන් පානය කිරීම
විෂවීම ඉවත් කිරීම, එන්නත් කිරීම තහනම් කිරීම. සාමාන්යයෙන් පැය අටක් පැෆ්රයික්සමින් සතියකට වරක් 5-6 වාරයක් නිර්දේශ කිරීම. අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම වේගවත් කිරීම සඳහා, විටමින් C මුඛ සෞඛ්ය භාවිතය නිර්දේශ කරනු ලැබේ.මෙම රෝගියාට රෝගියා සහ ඔහුගේ ආදරවන්තයින්ට ඉතාම අධික බරක් වේ. එබැවින් රෝගීන් බොහෝ විට සම්මත ප්රතිකාර ක්රමවලට අනුගත නොවීම පුදුමයට කරුණක් නොවේ. එවැනි ප්රතිකාර ක්රම විශාල බීටා-තැලසීමියා රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි කරයි, නමුත් එය සුව කරන්නේ නැත. රෝගීන්ගේ කුඩා ප්රතිශතයක් පමණ වයස අවුරුදු 20 ටත් වඩා වැඩි වන අතර, ඔවුන් සඳහා වන පුරෝකථනය අවාසිදායක ය. දැනට ප්රතිකාර ලබමින් සිටින නමුත්, මෙවැනි ආකාරයේ තැලසීමියා රෝගයකින් පෙළෙන දරුවන්ට ලිංගිකව ම්සරේෂණයට පත්වේ. තැලසීමියා නිරන්තරයෙන් ප්රකාශනය වන්නේ ශ්ලලීන් වැඩි වීමයි. එය රක්ත රුධිර සෛල සමුච්චය වීමත් සමඟ රක්ත රුධිරය පිටවීම, රක්තහීනතාවය උග්ර කරයි. තැලසීමියා රෝගීන්ට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා, ඔවුන් සමහර විට ශුක්රාණු ශල්යකර්ම ඉවත් කිරීම (splenectomy). කෙසේ වෙතත්, වකුගඩු රෝගයට ගොදුරු වූ රෝගීන්, pneumococcal ආසාදන වලට වැඩි ප්රවණතාවයක් පවතී. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී එන්නත හෝ දිවි ගලවා ගන්නා ගුද මාර්ගයේ ප්රතිජීවක ඖෂධ නිර්දේශ කරනු ලැබේ. කුඩා සහ විශාල බීටා-තැලසීමියා වලට අමතරව මැද අන්තර්ජාතික බීටා-තැලසීමියා සහ ඇල්ෆා-තැලසීමියා රෝගයද පවතී. කුඩා තැලසීමියා රෝග ලක්ෂණ සහිත ගර්භණී කාන්තාවන් ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ ගර්භාෂය පරීක්ෂා කිරීම මගින් භ්රෑණයෙහි බරපතලම ආබාධ ඇති බව පෙන්නුම් කරයි. අතරමැදි බීටා-තැලසීමියා ලෙසින් හැඳින්වෙන බීටා-තැලසීමියා තෙවන වර්ගයකි. මෙම රෝගය බරපතල ලෙස කුඩා සහ විශාල ආකාර අතර වේ. මැදපෙරදිග තැලසීමියා රෝගීන්ගේ රුධිරයේ හීමොග්ලොබින් මට්ටම තරමක් අඩු වී ඇති නමුත් රෝගියාට සාපේක්ෂ සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කිරීමට ප්රමාණවත් වේ.මෙම රෝගීන්ට රුධිර ප්රවේශනය අවශ්ය නොවේ. එබැවින් ශරීරයේ අතිරික්ත යකඩ සමග සංකූලතා ඇති වීම නිසා ඇතිවන සංකූලතාවයන් අඩු
අනාවැකි
ඇල්ෆා-තැලසීමියා වර්ග කිහිපයක් ඇත. ඒ සමගම විශාල සහ කුඩා ආකෘතිවලට පැහැදිලි ලෙස බෙදී නැත. මෙය හීමොග්ලොබින් සෑදූ ඇල්ෆා ඩොබිනල් දම් වල සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු විවිධ ජාන හතරක් තිබීමයි.
රෝගාබාධ තත්ත්වය
රෝගයේ බරපතලකම රඳා පවතින්නේ හැකි ජාන හතරෙන් කොපමණ ප්රමාණයක් දෝෂ සහිත වේ. එක් ජානයක් පමණක් බලපාන අතර, අනෙක් තුන්දෙනා සාමාන්යය නම්, රෝගියා සාමාන්යයෙන් රුධිරයේ සැලකිය යුතු අසාමාන්යතාවන් පෙන්වන්නේ නැත. කෙසේවෙතත්, ජාන දෙකක් හෝ තුනක් පරාජය කිරීමත් සමග ක්රමානුකූලව නරක අතට හැරේ. බීටා-තැලසීමියා වැනි ඇල්ෆා තැලසීමියා ලෙස මැලේරියාවට ආවේණික වූ ප්රදේශ වල පැතිර පවතී. මෙම රෝගය අග්නිදිග ආසියාවට ආවේණික වූ නමුත් මැද පෙරදිග හා මධ්යධරණී වේ.
රෝග නිශ්චයනය
ඇල්ෆා-තැලසීමියා රෝග නිර්ණය කිරීම රුධිර පරීක්ෂාවක ප්රතිඵල මත පදනම් වේ. මෙම රෝගය දරුණු රක්තහීනතාවයට හේතු වේ. බෙතා-තැලසීමියා රෝගයට වඩා අල්පා-තැලසීමියා හීමොග්ලොබින් HA2 වැඩි වීමක් නැත. විශාල බීටා තැලසීමියාට උපතින්ම හඳුනා ගත හැකිය. සැලසුම් කළ පරීක්ෂණයේ ඉතිහාසය හෝ ප්රතිඵල අනුව, කුඩා තැලසීමියා රෝගය සඳහා ජාන සපයන්නා වේ නම්, අනාගත පියා ද තැලසීමියා රෝගය පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. කුඩා දෙමලලයන් සඳහා කුඩා ජානයක් සොයා ගන්නා විට, කලලරූපය මත පදනම්ව ගර්භණියේ පළමු මාස තුන තුළ නිවැරදිව හඳුනාගත හැකි වේ. බිළින්දා විශාල බත-තැලසීමියා රෝගයක් බවට පත් වන විට ගබ්සා කිරීම් ඇඟවුම් කෙරේ.