ලොව පුරාම පිළිකා රෝග බෝවන අවස්ථා බොහෝමයක්. වර්තමානයේ මෙම න්යාය මගින් පිළිකා ජානමය ලක්ෂණ ඇති බවට පුළුල් වශයෙන් පිළිගෙන ඇති අතර, එහි ක්ෂණික හේතුව බොහෝ විට සෛල ක්රියාකාරිත්වය අවහිර වීම නිසා ජාන විකෘතිය (DNA හානි) වේ.
Sporadic විකෘති
වාසනාවකට මෙන්, මෙම විකෘති වලින් බොහොමයක් (70% දක්වා) හුදකලා විය හැකිය. සිරුරේ තනි සෛලයක් තුළ සිදු වේ. ලිංගික සෛල (සෛල හා ස්පර්මෙටොසෝවා) පිළිකා ආබාධවලට ලක් වී නැත. මෙම විකෘති බොහෝමයක් හේතුව නොදන්නා නමුත්, සෛල DNA ආසාධනය කරන පාරිසරික සාධක දුම්වැටි දුම් හඳුනාගෙන තිබේ. පිළිකා රෝග වලින් 5-10% පමණ ජානමය වශයෙන් තීරණය කරනු ලැබේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ මෙම පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම උරුම වී ඇති බවයි. ඒවා පිළිකාවක් ඇතිවීමට හේතු වී ඇති ඊනියා ජාන විකෘති වල උරුමයේ ප්රතිවිපාකයකි.
ජාන විකෘතිය
මිනිස් සිරුර තුල සෛලවල ක්රියාකාරිත්වය පාලනය කරන ජාන. විකෘතිතාවයේ දී පිළිකා වර්ධනය විය හැකිය. ව්යාධි විද්යාව ශරීරයේ ඕනෑම සෛලයක ඇති අතර ඔලුවල හෝ ස්පර්මෙටෝසෝවා වැනි (ජරාව්යමය විෂබීජ සෛල විකෘතිය) ඇතුළත් වේ. මේ අනුව, පරම්පරා ගණනාවකට විකාශනය කළ හැකිය. එවැනි විකෘති නිසා උරුමයේ ස්වභාවය සාමාන්යයෙන් හොදින් සොයාගත හැකිය.
පිළිකා ඇති පවුල් සිද්ධි
පිළිකා රෝගීන්ගෙන් 20% ක් පමණ සැලකිය හැක. මේ අනුව, එකම පවුල තුළ උරුමයේ පැහැදිලි චරිතයකින් තොරව පිලිකා රෝගීන් ගණන කීපයක් පවතී. එවැනි අවස්ථාවලදී රෝගය ප්රතිවිපාකයක් විය හැකිය:
- "අසාර්ථක" එකම පවුල තුළ පිළිකා පොදු පිළිකා සමුච්චයකර ගැනීම;
- පිළිකා ඇතිවීමේ ප්රවණතාවේ ජාන විකිරණශීලිත්වය, පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම සුළු වශයෙන් වැඩි වීම;
- දුම් පානය කරන පවුලක් වැනි තනි පවුලක පරිසර සාධකවලට සාමූහිකව නිරාවරණය වීම.
පාරිසරික සාධකවලට බලපෑම් කළ පුද්ගලයෙකුට යම් ජාන වල උරුමය වැනි කරුණු කිහිපයක් අතර සංඝටකයක් තිබිය හැකිය. මිනිස් සිරුර තුළ එක් එක් ජානවල පිටපත් දෙකක් තිබේ. දෙමව්පියන්ගෙන් එකකට විකෘති පූර්ව ජානවල එක් පිටපතක් තිබේ නම්, පැටවුන්ට සම්ප්රේෂණය කිරීමේ සම්භාවිතාව 50% කි. ඒ නිසා පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම සැමවිටම උරුම නොවේ.
ජානමය උරුමය
පිළිකා සඳහා ඇතිවන විකෘති ජානයක එක් පිටපතක උරුමය සෑම විටම රෝගයකට හේතු නොවේ. මෙය අනෙක් මාපියාගෙන් උරුම වූ ජාන සාමාන්ය දෙවන පිටපත සමඟ සෛලයට සාමාන්ය පරිදි ක්රියා කළ හැකි බැවිනි. කෙසේ වෙතත්, මෙම කොටුව එකම සාමාන්ය පිටපතේ විකෘති වීමක් සිදුවුවහොත්, එය පිළිකා සහිත පිළිකාවක් වර්ධනය වීමට හේතු විය හැක. බොහෝ අවස්ථාවලදී, දෙවන විකෘතියේ හේතුව නොදන්නා බවය.
පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම
පිළිකාවලට නැඹුරු වීමේ ජාන විකෘතිතාවයේ උරුමය හේතුවෙන් පිළිකා වර්ධනයේ සම්භාවිතාව "penetrance" යන පදයෙන් දැක්වේ. එය කලාතුරකින් 100%. මෙහි අර්ථය නම්, දෝෂ සහිත ජානයක් උරුම කරගන්නා පුද්ගලයෙකුට පිළිකා සමග රෝගාතුර වීම අනිවාර්ය නොවේ. මේ සඳහා විකෘතියක් අවශ්ය වන අතර ජානයක දෙවන පිටපතක් අවශ්ය වේ. පියයුරු හා ඩිම්බකෝෂ පිළිකා වැනි එක් පවුලක පිළිකා බහුලව ඇතිවීමට හේතු වන සමහර ජානවලට ඇති විය හැක. අනෙකුත් ජාන අනෙක් පිළිකා නොවන පිළිකා ඇතිවන පිළිකා අවධානම වැඩි අවදානමක් ඇත. නිදසුනක් වශයෙන් ස්නායුකයිබ්රොට්රොටෝස් වැනි රෝගයක් ඇති වන්නේ ස්නායු පද්ධතියේ පිළිකා ඇති වීමේ වැඩි ප්රවණතාවයි. ප්රධාන පැමිණිලි අපස්මාරික සින්ඩ්රෝම් හා සමේ බෙන්ග් ංඩීස් ඇතිවීමයි.
අවදානම ඇගයීම
පිළිකා සඳහා පුරෝකථනය කරන ජාන උරුමය සමග පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම රඳා පවතින්නේ දෝෂ සහිත ජානය හා එහි විනිවිදභාවය අනුවය. අවදානම පිලිබඳව තක්සේරු කිරීමේදී ප්රධාන සාධක තුනක් සැලකිල්ලට ගනී: පිළිකා පවුල් ආකාරයේ ආවේණික කොන්දේසි වල සම්භාවිතාවය. මෙම රෝගී තත්වයට හේතු වන පිළිකා රෝගී තත්ත්වය සහ එම රෝගය ඇති වූ වයස් ප්රමාණය හා ඒවායේ වර්ගය අනුව තීරණය වේ. මෙම පවුලේ සාමාජිකයා විකෘති ජානය උරුම වී ඇති බව සම්භාවිතාවය. පපඩරයේ, වයස, ඔහුගේ පිළිකුල් සහගත පිළිකාවක් ඇතිවීම මත රඳා පවතී; ජානය උරුම වන්නේ නම් පිළිකා වර්ධනය වීමේ හැකියාව; එහි විනිවිදභාවය අනුව තීරණය වේ. අවදානම තක්සේරු කිරීමේදී, මෙම සාධකවල එකතුවක් සැලකිල්ලට ගනී. බොහෝ විට රෝගියාට ප්රවේශවීමේ ඇති ආකෘති පත්රයේ දී ප්රකාශ කිරීමට අපහසු වේ. පිළිකාව වර්ධනය වීමේ අවදානම ගැන ඔහුට කියන්නට තනි මාර්ගයක් නැත - ප්රවේශය තනි විය යුතුය. බොහෝ විට අවදානමේ මට්ටම ප්රතිශතයක් ලෙස හෝ 1: X අනුපාතය ලෙස දැක්වේ. ලබාගත් අගය සාමාන්ය ජනගහනයේ අවදානම සමඟ සංසන්දනය කර ඇත. රෝගීන්ගේ කළමනාකරණය - පිලිකා සඳහා ජාන සැකැස්මේ ඇති වාහක පිළිකා රඳා පවතී. එය ජානමය උපදේශන ක්රියාවලිය තුළ විශේෂ විශ්ලේෂණයන් මගින් ඇගයීමට ලක් වේ. පවුලේ විවිධ පිළිකා රෝගීන්ගේ පිළිකාමය පූර්ව නිධානය විවිධ තත්වයන් යටතේ හඳුනාගත හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, ඇයගේ සාමාජිකයෙකුගේ ඥාතීන්ගේ පිළිකා රෝගීන් වැඩිවීම හා විශේෂඥ උපදෙස් ලබා ගැනීම ගැන සැලකිලිමත් වේ නම්, පිළිකා රෝගය බහුලව සිටින පවුල් සාමාජිකයන් වයසින් අඩු වයස්ගත වූ පිළිකාවලට ගොදුරු වී ඇත. එපමණක් නොව, පවුල් තුළ ඇති රෝගී තත්වයන් ජනගහනයට වඩා වැඩි විය හැක.
ළමුන් තුළ පිළිකා
බොහෝ පවුල් පිළිකා සම්බාහනයන් සඳහා, රෝගයේ ආරම්භය ළමා කාලයේ දී දක්නට නොලැබේ. එච්එස් (එන්එම්-එච්) සින්ඩ්රෝම් බහු ස්ට්රෝටීය හාවිංගය වැනි බහුලව දක්නට ඇති අසාමාන්ය විපාක හැරෙන්නට හැර.
රෝහල්ගතවීමේ ප්රමිති
වර්තමානයේදී, පිළිකා රෝගීන් සිටින සෑම රෝගියෙකුටම ජානමය කේන්ද්රස්ථානයේ ඇති නිරීක්ෂණ කටයුතු සිදු නොකළ හැකිය. එබැවින් මෙම රෝහල් රෝහල්ගතවීමේ ප්රමිතීන් අනුගමනය කිරීම වැදගත් වේ. ජාන කේන්ද්රය පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි වීමෙන් රෝගීන්ගේ කළමනාකරණය ලබා දෙයි, විශේෂඥයෙකුට යොමු කිරීම සඳහා ප්රමාණවත් නොවේ. ජානමය උපදේශනය කිරීමේ කර්තව්යය වන්නේ රෝගීන්ට ඇතිවන පිළිකාවන් පිළිබඳ රටාවන් පිළිබඳ තොරතුරු ලබා ගත හැකි රෝගීන්ට ලබා දීමයි.
ජාන මධ්යස්ථාන
සායනයේ දී වෛද්යවරුන්ට ප්රවේණිගත නැඹුරුතාවයක් හා පිළිකාවක් ඇති වීමේ අවදානමක් තක්සේරු කිරීමට සමත් වේ. අවදානම අවම කිරීම හා ජාන පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ජාන වල ජාන උරුමය පිළිබඳ තොරතුරු ලබා දීම. පවුලේ පිළිකා සෑම නරකයකම ප්රචණ්ඩ ජාන උරුමයක් සමග සම්බන්ධ නොවන බව රෝගියාට පැහැදිලි කිරීම වැදගත්ය. බොහෝ දෙනෙක් මේ දක්වා හඳුනාගෙන නොමැත. අවදානම තක්සේරු කිරීම පිළිකා අවදානම ඉහල යාමේ අවදානම වාර්තා කිරීමෙහි පිළිකාවක් විය හැකිය. මෙය රෝගියාගේ අධික කාංසාවට හේතු නොවන පරිදි එසේ කළ යුතුය. පිළිකා අවදානම තමා උපකල්පනය කිරීමට වඩා පහත් බව රෝගියා හට විස්තර කිරීම අසීරු විය හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, පියයුරු පිළිකා ඇති රෝගියෙකුගේ දියණිය මෙම රෝගය සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇති බවය. මවගේ රෝගය මවගේ රෝගය අද්විතීය වන අතර, පශ්චාත් ශල්යකර්මයෙන් පසුව පෙනෙන්නට ඇති අතර, පියයුරු පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම ජනගහනයට වඩා වැඩි නොවේ. රෝගියාට හෝ මුළු පවුලට කළමණාකරණ සැලසුම, විකෘති පූර්ව නිශ්චය කිරීමේ ජානවල උරුමය පිළිබඳ සම්භාවිතාව ඇගයීමේ අවසාන ප්රතිඵලය හා සංකූල පිළිකාවක් ඇතිවීමේ අවදානම පිළිබඳ අවදානම මත රඳා පවතී.
එවැනි රෝගීන්ගේ කළමනාකරණයන් හතරක් ඇත (පළමු දෙදෙනා මධ්යස්ථ අවදානමක් සහිත අවස්ථාවලදී ද භාවිතා කළ හැක):
- පියයුරු පිළිකා සහ කොළනික පිළිකා හඳුනා ගැනීම සඳහා පියයුරු පිළිකා ඉවත් කිරීම සඳහා මැමෝග්රෆි කිරීම ඇතුළත් වේ.
- ජීවන රටාව වෙනස් කිරීම - නිරෝගී සමබර ආහාර සහ දුම් නොබොන්නන්;
- ජාන විශ්ෙල්ෂනයන්
- වැළැක්වීමේ ක්රම.
වැලැක්වීමේ පියවර
පරික්ෂා කිරීම හා ජීවන රටාව වෙනස් කිරීම ඇතුළත පාරම්පරික පිළිකා සින්ඩ්රෝම්වල අධික අවදානමක් සහිත රෝගීන් ජානමය විශ්ලේෂණයන් සහ වැළැක්වීමේ ක්රම ගණනාවකි. අනාගතයේ මෙම අවයවවල පිළිකා වර්ධනය කිරීම වළක්වා ගැනීම සඳහා FAP ජානවල වාහකයන් තුළ බීටා-1/2 ජානය සහ කොලෙටෝටෝමා (විශාල අන්ත්රය ඉවත් කිරීම) ෙරෝගකාරක ව්යාධි මාේගයක් (ඉවත් කිරීෙමන් ග්රන්ථි ඉවත් කිරීම) සහ ඔෙෆෝෙටෝටොමීම (ඩිම්බ කෝෂ ඉවත් කිරීම) සමහර ජාන විකෘති පිළිබඳ පිළිකා හඳුනා ගැනීම සඳහා විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය. විකෘති බොහෝ විට සම්පූර්ණයෙන්ම ජාන සම්පූර්ණයෙන්ම බලපායි. විවිධ පවුල් සඳහා ජාන විකෘති වල විවිධාකාර ප්රභේද ලක්ෂණයකි. යම් යම් ජනවාර්ගික කණ්ඩායම්වල යම් යම් විකෘති පැවැත්මක් නැඹුරු වේ. සියළුම පවුලේ සාමාජිකයන්ට ප්රවේණි පරීක්ෂණය ඉදිරිපත් කිරීමට පෙර, පවුලේ විකෘතිය හඳුනාගැනීම අවශ්ය වේ. මේ සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ මූලිකවම සිදු කරනු ලබන්නේ පවුලේ සාමාජිකයෙකු විසින් පිළිකා පීඩාවට ලක්වූ පවුලේ සාමාජිකයෙකු විසිනි. පවුලේ විකෘතිය තීරණය කරනු ලැබූ පසු, අනෙකුත් ඥාතීන්ට ජානමය විශ්ලේෂණයක් සිදු කළ හැකිය. අවාසනාවකට මෙන්, බොහෝ විට පිළිකා ඇති පවුලක සමහර සාමාජිකයන් ජීවතුන් අතර නොපවතින අතර ප්රවේණි පරීක්ෂණයක් සිදු කළ නොහැකිය. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, ඉතිරි කොටස පාලනය කිරීම විකෘති උරුමය පිළිබඳ විශ්ලේෂණය කිරීමට සීමා වේ.
ප්රවේණි විශ්ලේෂණයේ ප්රතිඵල
ප්රවේණි පරීක්ෂණය සිදු කළ යුත්තේ පූර්ණ ප්රවේණි උපදේශනයකින් පමණි. එමගින් ප්රතිඵලය නැවත ආරම්භ වන අතර ප්රතිබිම්බනය සඳහා කාලය ලබාදේ. ධනාත්මක හෝ ඍණාත්මක පරීක්ෂණ ප්රතිඵලවල සමාජ හා පෞද්ගලික වැදගත්කම මෙම උපදේශයන් සාකච්ඡා කරයි. පරීක්ෂණයට ලක්වූ පුද්ගලයා සහ ඔහුගේ පවුලේ සාමාජිකයින් සඳහා ධනාත්මක ප්රතිඵලය ඍණාත්මක මානසික ප්රතිවිපාක ඇත. තම ජීවිත රැකගැනීමට හෝ රැකියාවක් සොයා ගැනීමට නොහැකි වීම වැනි සෘණාත්මක සමාජ ප්රතිවිපාකවලට ද හේතු විය හැකිය.
ළමුන් තුළ ජාන පරීක්ෂණ
පිළිකා රෝගය වර්ධනය වීමේ හැකියාව සමඟ සම්බන්ධ ජාන හඳුනා ගැනීම සඳහා ජානමය පරීක්ෂණය භාවිතා කිරීමට සෑම විටම දිරිමත් නොවේ. මෙම අධ්යයනය සිදු කරනු ලබන්නේ, එහි ප්රතිඵලය රෝගියාගේ කළමනාකරණයට බලපෑම් කළ හැකියයි, උදාහරණයක් ලෙස, MEN-PA සින්ඩ්රෝම් වලදී. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, විකෘති ජානයේ වාහකයන් අවුරුදු 5 සිට 15 දක්වා වයසැති ටයිෙරොයිඩෙක්ටෝමීට ලබා දී ඇති අතර, මේරිලරි තයිරොයිඩ් පිළිකා වර්ධනය කිරීම සම්පූර්ණයෙන් ඉවත් කරයි.