මානව උරුමය වන රෝග, ඔවුන්ගේ වැලැක්වීම

අපි අපේ දරුවන්ට ඉතා දීප්තිමත් පෙනුමක් සහ විචිත්රවත් මොළයක් ලබා දීමට අපි එකඟ වෙමු. උරුමක්කරුට කුරුල්ලන්ට ඉඩ දෙන්න. එහෙත්, ඕනෑම තත්වයක් යටතේ, අපි එය දරුවා මාරු කිරීමට අවශ්ය නැහැ, ඒ නිසා මෙය යම් ආකාරයක රෝගයකි. "නරක උරුමය" වළක්වාගත හැකිද? කෙසේ වෙතත්, මානව උරුමය වන රෝග, ඔවුන්ගේ නිවාරණය සහ ප්රතිකාර සමහර අවස්ථාවලදී මගහරවා ගනු ලැබේ.

විද්යාත්මක ප්රවේශය

වෛෂයිකව පවසන පරිදි, මෙම අවධානමට එරෙහිව මව්පියන්ට රක්ෂණය කර නැත. අපි හැමෝටම අපේ ඥාතීන්ගෙන් ලැබුණු 10-12 ක විකෘති ජාන සාමාන්යයෙන් ගෙන යන අතර, සමහර විට අපි අපේම දරුවන්ට දෙන්නෙමු. අද වන විට ජාන හෝ ක්රොමෝසෝම තුළ මිනිසාගේ ජාන සැකැස්මේ ඇතිවන ගැටලු හේතුවෙන් විද්යාව දිරිමත් කිරීම 5000 ක් පමණ වේ.

ඒවා ප්රධාන කාණ්ඩ තුනකට බෙදී ඇත: මොනොනික්, බහු අවයව හා වර්ණදේහය.

ජාන විද්යාවේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන් අද දින ඕනෑම පාටියක්ම විස්තර කළ හැකිය. නිදන්ගත ටොනිල්ලිටිස් - ප්රතිශක්තිකරණ ආබාධ, cholelithiasis - පාරම්පරික චිකිත්සාව ආබාධය.

රෝග වර්ග

මොළොනික් රෝගයන් එක් ජානයක දෝෂයක් නිසා ඇතිවේ. වර්තමානයේ මෙවැනි රෝග 1400 ක් පමණ හඳුනාගෙන තිබේ. ඔවුන්ගේ ව්යාප්තිය අඩු (ආසාදිත රෝග සංඛ්යාවෙන් 5-10% ක්) වුවද ඔවුන් සම්පූර්ණයෙන්ම අතුරුදහන් නොවේ. රුසියාවේ වඩාත් බහුලව දක්නට ලැබීම - වික්රමාන්විත ෆයිබ්රෝසිස්, ෆීනිල්කෙනෝනියියා, ඇලෙනොජෙනොජිටල් සින්ඩ්රෝම්, ජී-ලැක්ටොසිමියා. මෙම රෝගාබාධ හඳුනා ගැනීම සඳහා අපේ රටේ අලුත උපන් බිළිදුන් විශේෂිත පරීක්ෂාවන්ට ලක්ව ඇත (අවාසනාවකට, ලෝකයේ සෑම රටකම ආබාධ සහිත ජානවලට පෙනී සිටීමට දරුවන්ට කිසිදු රටකට නොහැකිය). යම් අපහසුතාවයක් හඳුනා ගන්නේ නම්, දරුවා විශේෂ වයස අවුරුදු 12 ට පෙර නිරීක්ෂණය කළ යුතු අතර විශේෂයෙන් අවුරුදු 18 ට පෙර එය නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. අසනීප දෙමාපියන් සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන් බිහි කළොත්, පසුව ඔවුන්ගෙන් පැවතෙන සියල්ලන් "දෝෂයක් නොමැතිව" වනු ඇත.

බහු අවයවීය (හෝ බහුෆැක්ටීය) රෝග ජාන කිහිපයක අන්තර්ක්රියාකාරිත්වයේ උල්ලංඝනය කිරීම මෙන්ම පාරිසරික සාධකද සම්බන්ධ වේ. මෙය වඩාත් ම නොයෙකුත් කාණ්ඩ අතරින් - එය සිය නිවාරණය හා පසුව ප්රතිකාර කිරීම සඳහා සියලු මානව උරුමයෙන් රෝගාබාධ වලින් 90% ක් පමණ ඇතුළත් වේ.

සම්ප්රේෂණ මාර්ග

රෝගයේ ප්රධාන සම්ප්රේෂකය වන්නේ අසනීප මව හෝ පියා වේ. දෙකම රෝගයෙන් පීඩා විඳිනවා නම් අවදානම වැඩි වේ. කෙසේ වෙතත්, ඔබ සහ ඔබේ කලත්රයා සෞඛ්ය සම්පන්න නම්, ඔබේ ශරීරයේ දෝෂ සහිත ජාන ගණනාවක් තිබේ. ඔවුන් සාමාන්යයෙන් හා "නිශ්ශබ්දව" සරලව යටපත් කරති. ඔබේ ස්වාමිපුරුෂයා සමඟ එකම "නිහඬ" ජානය ඇති විට, ඔබේ දරුවන්ට පාරම්පරික රෝගයක් ඇති විය හැක.

එහි උරුමය ලක්ෂණය වන්නේ "ලිංගික සම්බන්ධකම්" ඇති රෝගයකි. එනම්, හේමෝෆිලියා, ගුන්ටර්ගේ රෝගය. ඔවුන් ලිංගික වර්ණදේහයේ ඇති ජාන මඟින් පාලනය වේ. රෝගියාගේ දෙමව්පියන් සමහර වර්ග වල පිළිකා, වර්ධන විෂමතා (හාවා මුඛය සහ වෘක මුඛය ඇතුලුව) ඇත. ඇතැම් අවස්ථාවලදී දෙමව්පියන් රෝගය ම පමණක් නොව දියවැඩියා රෝගය (දියවැඩියාව, හෘද රෝග, මත්පැන් පානය) රෝගාබාධවලට ලක් කරයි. ඇතැම් රෝග තත්වයන් (ආතතිය, බැරෑරුම් කම්පනය, දුර්වල පාරිසරික විද්යාව) රෝගය වර්ධනය වීමට හේතු වන දරුවන්ගේ ජානවල අවාසිදායක සංයෝජන ලැබෙනු ඇත. අම්මගේ හෝ තාත්තාගේ රෝගය වඩාත් ප්රබලයි, අවදානම ඉහළයි.

මිනිසාගේ ක්රොමෝසෝමීය ආවේණික රෝග, ඒවායේ වළක්වා ගැනීම හා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා විශාල කාලයක් සහ ශ්රමය ලබා දී ඇති අතර ඒවායේ වර්ණදේහවල සංයුතිය හා සංයුතිය වෙනස් වේ. නිදසුනක් ලෙස, ඩොන්ගේ රෝගය වඩාත් ප්රචලිත විෂමතාවයක් - ක්රොමෝසෝම 2 ක් ත්රිත්වයේ ප්රතිඵලය වේ. එවැනි විකෘති වන්නේ ඉතා දුර්ලභ නොවේ. ඔවුන් අලුත උපන් 6 දෙනෙකු තුළ සිදු වේ. අනෙකුත් පොදු රෝගයන් වන්නේ ටර්නර්, එඩ්වර්ඩ්ස්, පත්තුවයි. ඒවා සියල්ලම භයානක සංවේදනයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ. භෞතික සංවර්ධනය, මානසික ආබාධ, කන්තුක වාහිනී, ආබාධ, ස්නායු හා වෙනත් විකෘති කිරීම් ප්රමාද කිරීම. වර්ණදේහවල අසාමාන්යතා ප්රතිකාර තවමත් සොයාගෙන නැත.

දරුවා සෞඛ්ය සම්පන්නව සිටිය හැකිය. නමුත් මව යනු විකෘති ජානයක වාහකය නම්, රෝගී පිරිමි දරුවෙකු බිහි කිරීමේ සම්භාවිතාව 5% කි. ගැහැණු ළමයින් සෞඛ්ය සම්පන්නව උපත ලැබුවද, ඉන් අඩකටම, දෝෂ සහිත ජානයක වාහකයන් බවට පත් වේ. අසනීප පියෙකු තම පුත්රයන්ව එම රෝගය සම්ප්රේෂණය නොකරයි. දියණියන්ට අසනීප විය හැක්කේ මවගේ දරුවා නම් පමණි.

ඊජිප්තු සොහොන් ගෙයි

ඵෙතිහාසික ඊර්නර්ටිති රැජින Akhenaten සහ බිසව නෙෆෙට්ටිට වඩා අසාමාන්ය පෙනුමක් සහිතව නිරූපණය විය. චිත්ර ශිල්පීන්ගේ කලාත්මක දර්ශනය පමණක් නොවේ. හිස් කබල, කුඩා ඇස්, අසාමාන්ය ලෙස දිගු අස්ථි (ඊනියා "මකුළුවෝ ඇඟිලි"), නොදියුණු වන චින් ("පක්ෂි මුහුණ") අනුව, විද්යාඥයින් විසින් Minkowski-Shafar syndrome ලෙස හඳුනාගෙන ඇති අතර, එය ආවේණික රක්තහීනතාවය (රක්තහීනතාවය) වලින් එකක් ලෙස හඳුනා ගෙන ඇත.

රුසියානු ඉතිහාසය

රුසියානු සාර් නිකලස් II Tsarevich ඇලෙක්සියාගේ පුත්රයා තුළ රුධිර කැටි ගැසීම (hemophilia) උල්ලංඝනය කිරීම ද ස්වභාව ධර්මයේ උරුමය වේ. මෙම රෝගය මාතෘ මාර්ගය ඔස්සේ සම්ප්රේෂණය කෙරී ඇත. නමුත් එය පිරිමි ළමයින්ට පමණක් සීමා වී ඇත. බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති අතර, වකුගඩු රෝගයේ පළමු හිමිකරු මහා බ්රිතාන්යයේ වික්ටෝරියා රැජින ඇලෙක්සිගේ ආදරණීය මිත්තණිය විය.

හඳුනා ගැනීමේ අපහසුතා

පාරම්පරික රෝග සෑම විටම උපතින්ම ප්රකාශයට පත් නොවේ. යම් ආකාරයක මානසික අපහසුතාවයක් දැකිය හැකි වන්නේ දරුවා කතා කිරීමට හෝ පාසලට යන විට පමණි. එහෙත් ගීතින්ටන් (ගතික ප්රගතිශීලී මානසික පසුබෑමක්) වැනි ආකාරයෙන් පාගා දැමීම සාමාන්යයෙන් හඳුනාගත හැකිය.

මීට අමතරව, "නිහඬ" ජානවලට අස්ථි බවට පත් විය හැක. ඍණාත්මක බාහිර සාධක (නුසුදුසු ජීවන රටාව, ඖෂධ ගණනාවක්, විකිරණ, පාරිසරික දූෂණය ආදිය) ඔවුන්ගේ ක්රියාකාරිත්වය ජීවිත කාලය පුරාම දැකිය හැක. ඔබේ දරුවා අවදානම් කණ්ඩායමට වැටුණොත්, එක් එක් රෝගයේ සම්භාවිතාව හඳුනා ගැනීම සඳහා අණුක ජානමය පරීක්ෂණයකට ලක් විය හැක. තවද, විශේෂඥයෙකුට වැළැක්වීමේ පියවරයන් නිර්දේශ කළ හැකිය. රෝගී ජාන බහුල වුවහොත් රෝගය වැළැක්විය නොහැකිය. ඔබට රෝග ලක්ෂණ පමණක් ලිහිල් කළ හැකිය. තව හොඳට, බෙදා හැරීමට පෙර ඔවුන්ව අනතුරු ඇඟවීමට උත්සාහ කරන්න.

අවදානම් කණ්ඩායමක්

ඔබ සහ ඔබේ කලත්රයා මෙම සාධකවලින් එකක් නම්, ගර්භණීවීමට පෙර වෛද්ය ප්රවේණි උපදෙස් ලබා ගැනීම වඩා හොඳය.

1. පේලි දෙකේම පාරම්පරික රෝග වල අවස්ථා කිහිපයක පැවැත්ම. ඔබ සෞඛ්ය සම්පන්න නම්, ඔබ දෝෂ සහිත ජානවල වාහක විය හැකිය.

2. වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි ය. වසර ගණනාවක් තිස්සේ ශරීරය තුළ ඇති විකෘති සංඛ්යාව එකතු වේ. රෝග ගණනාවක් ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වේ. ඒ අනුව අවුරුදු 16 ක් වයසැති මවුවරුන්ගේ ඩෝන්ගේ රෝගය සමඟ වයස අවුරුදු 40 ක් වන වයස අවුරුදු 40 ක් වන වයස අවුරුදු 40 ක් වූ වයස අවුරුදු 40 ක් වන වයස අවුරුදු 1:

3. බරපතල ආබාධ සහිත දරු උපත් සහිත දරුවන්ගේ උපත.

4. ගබ්ාවන සිදුවීම් කිහිපයක්. බොහෝ විට, ඔවුන් භ්රෑණය තුළ බරපතල ජානමය හෝ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති කරයි.

5. ස්ත්රියක විසින් දිගුකාලීන ඖෂධ ලබා ගැනීම (ප්රතික්රියාකාරක, ඇටිටිරොයිඩ්, ප්රතිජීවක ඖෂධ, ෙකෝටිකෙස්ටෙරයිසයිඩ්).

6. විෂ සහිත හා විකිරණශීලී ද්රව්ය සමඟ සම්බන්ධ වීම මෙන්ම මත්පැන් සහ මත්ද්රව්යවලට ඇබ්බැහි වීම. මේ සියල්ල ජාන විකෘති හටගත හැක.

වෛද්ය විද්යාවේ දියුණුවට ස්තූතිවන්ත වන අතර, දැන් සියළුම දෙමව්පියන්ට තෝරාගැනීම සඳහා බරපතල රෝගාබාධයක් පවුලේ ඉතිහාසය දිගටම කරගෙන යාම හෝ එය වළක්වා ගැනීම.

වැලැක්වීමේ ක්රම

ඔබ අවදානමක් ඇති නම්, ඔබ ජාන විද්යාඥයකු සමඟ සාකච්ඡා කළ යුතු ය. සවිස්තරාත්මක පසුබිම් සහ වෙනත් දත්ත පදනම් කර ගනිමින්, ඔබගේ භීතීන් යුක්ති සහගත දැයි තීරණය කරනු ඇත. වෛද්යවරයා අවදානම තහවුරු කරයි නම්, ඔබ ජාන පරීක්ෂාව හරහා යායුතු විය යුතුය. ඔබ අනතුරුදායක අඩුපාඩු රැගෙන යනවාදැයි තීරණය කරනු ඇත.

රෝගී දරුවෙකු බිහි කිරීමේ අවදානම ඉතා ඉහළ මට්ටමක පවතී නම් විශේෂඥයන් ප්රවේණික රෝග විනිශ්චය කිරීම (PGD) සමඟ ඉටෝප ගැබ් ගැනීම සඳහා (IVF) යොමු කිරීම සඳහා ස්වභාවික සංකල්පනය වෙනුවට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. PGD ​​එය සෞඛ්ය සම්පන්න හෝ රෝගාතුර වේද යන්න තේරුම් ගැනීම සඳහා කළලයෙන් ලබාගත් එක් කෝෂයකට ඉඩ දෙයි. එවිට, සෞඛ්ය සම්පන්න කළල පමණක් තෝරාගෙන ගර්භාෂය තුළට ඇතුල් කෙරෙයි. IVF පසු ගර්භණී අනුපාතිකය 40% (එක් ක්රියා පටිපාටියක් අවශ්ය විය හැකිය). කලලරූපය පරීක්ෂා කිරීම නිශ්චිත රෝගයක් සඳහා (විශේෂයෙන් හඳුනාගත හැකි අවදානම කල් ඇතිව හඳුනාගෙන ඇති බව) මතක තබා ගත යුතුය. මෙය අන්තිමේදී උපන් දරුවාට වෙනත් රෝග වලට අමතරව වෙනත් රෝග වලටද සහතිකවනු නොලැබේ. PGD ​​යනු සංකීර්ණ හා මිල අධික නොවන ක්රමයකි.

ගර්භනී අවධියේදී, සැළසුම් කරන ලද අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ රුධිරය පරිත්යාග කිරීම සඳහා "ත්රිත්ව පරීක්ෂණය" වෙත යොමු කිරීම අවශ්ය වේ. වර්ණදේහ විකෘති අන්තරායන් සමඟ chorionic biopsy කළ හැකිය. ගබ්සාවීමේ තර්ජනයක් පැවතියද, මෙම හැසිරීම, වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාවයන් හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. ඔවුන් සොයා ගන්නේ නම්, ගැබ් ගැනීම අවහිර කිරීමට උපදෙස් දෙනු ලැබේ.