වර්ණදේහයේ ජානමය ආකාරයේ ජානමය තොරතුරු අඩංගු වේ. බිත්තර හා ශුක්රාණු හැරුණු විට සෑම මානව සෛලයකම න්යෂ්ටිය, වර්ණදේහ 46 ක් අඩංගු වේ. එක් එක් වර්ණදේහයේ එක් වර්ණදේහයක් මවගෙන් සහ අනෙකාගේ පියාගෙන් ලබා ගනී. ස්ත්රී පුරුෂ දෙපක්ෂයේම ක්රොමෝසෝමවල යුගල 23 න් 22 ක්ම සමාන වේ. ලිංගික වර්ණදේහ වල ඉතිරිව ඇති එකම දෙය වෙනස් වේ. කාන්තාවන්ට X-වර්ණදේහ දෙකක් (XX) දෙකක් ඇති අතර, පිරිමි වල එක් X සහ එක් Y-වර්ණදේහ (XY) ඇත. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් පිරිමින්ගේ ක්රෝමසෝමයේ සාමාන්ය කට්ටලයක් (karyotype) 46, XY සහ ගැහැණු 46 - XX.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
එක්තරා ආකාරයේ සෛල බෙදීම් වලදී දෝෂයක් හට ගැනේ නම්, ගර්භාෂය හා ස්පර්මේෂෝසා සෑදූ විට, විෂබීජනා විෂබීජ සෛල මතු වන අතර, චර්ම රෝගියෙකුගේ උපතේ සිට පැටවුන් බිහි වීමට හේතු වේ. වර්ණදේහමය අසමතුලිතතාවයන් ප්රමාණාත්මක හා ව්යුහමය විය හැකිය.
දරුවාගේ ලිංගිකත්වය වර්ධනය කිරීම
සාමාන්ය තත්වයන් යටතේ, Y-වර්ණදේහයේ පැමිණීම, X-වර්ණදේහ සංඛ්යාව හා Y-වර්ණදේහයේ නොමැති වීම - ගැහැණු කලලරූපය වර්ධනය වීම සඳහා පිරිමි පන්සිනය වර්ධනය වීමට මග පාදයි. ලිංගික වර්ණදේහවල ඇති විෂමතාවන් තනි පුද්ගලයන්ගේ භෞතික ලක්ෂණ වලට වඩා අඩු විනාශකාරී බලපෑමක් ඇති කරයි. Y-වර්ණදේහයේ කුඩා ජාන සංඛ්යාවක් අඩංගු වන නිසා එහි අතිරේක පිටපත් අවම බලපෑමක් ඇති කරයි. පිරිමි හා ගැහැණුන් දෙදෙනාටම එක් ක්රියාකාරී X වර්ණදේහයක් පමණක් අවශ්ය වේ. අතිරේක X-වර්ණදේහ සෑම විටම සම්පූර්ණයෙන්ම අක්රියව පවතී. මෙම යාන්ත්රණය අසාමාන්ය X-වර්ණදේහවල බලපෑම අවම කිරීම, අනවශ්ය සහ ව්යුහාත්මක අසාමාන්ය පිටපත් අක්රිය කර ඇති බැවින්, එක් සාමාන්ය X වර්ණදේහයක් පමණක් "වැඩ" කිරීමෙන් ඉතිරි වේ. කෙසේ වෙතත්, අක්රියකරණය වැළැක්වීම සඳහා X වර්ණදේහයේ සමහර ජාන පවතී. එවැනි ජාන වල පිටපත් දෙකක් හෝ ඊට වැඩි ගණනක් තිබීම යනු ලිංගික වර්ණදේහවල අසමතුලිතතාවන් සමග සම්බන්ධ වූ අසාමාන්ය පෙනුමකි. රසායනාගාරයේ දී ක්රොමෝසෝම් විශ්ලේෂණය 1000 වරක් විශාලනය වන ආලෝක අන්වීක්ෂයක් යටතේ සිදු කරයි. චර්මෝසෝම දැකිය හැක්කේ, සෛලය ජානමය වශයෙන් අනන්ය දියණියක සෛල දෙකකට බෙදා ඇති විට පමණි. වර්ණදේහ ලබා ගැනීම සඳහා, පෝෂ්ය පදාර්ථ වලින් පොහොසත් විශේෂිත මාධ්යයක සංස්කෘතියෙන් රුධිර සෛල භාවිතා වේ. එක්තරා අවධියක දී, සෛලවලට ඒවා විසුරුවා හැරීමට හේතු වන විසඳුමක් සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. එය "නොගැලපීම" හා චර්මෝසෝම වෙන් කිරීමකි. සෛල පසුව අන්වීක්ෂයක් මත තබා ඇත. ඔවුන් වියළී යන විට, සෛල පටල බාහිර පරිසරය තුළ වර්ණදේහ නිකුත් කිරීමත් සමග අවුල් කරයි. එක් එක් යුගලයේ ආලෝකය සහ අඳුරු තැටි (තීරු) දක්නට ලැබෙන පරිදි වර්ණදේහ වර්ණ ගැන්වෙන අතර, එක් එක් යුගල සඳහා නිශ්චිත වේ. වර්ණදේහවල වර්ණාවලි වල ස්වභාවය හා තැටියේ ස්වභාවය හරියටම එක් එක් වර්ණදේහය හඳුනාගෙන ඒවායේ විෂමතාවයන් හඳුනාගැනීමට උපකාරි වේ. ප්රමාණාත්මක විෂමතාවයක් ඇතිවීමක් පවතින විට ක්රොමොසෝම් ප්රමාණ හෝ අතිරික්තයක් පවතී. එවැනි අඩුපාඩු නිසා ඇතිවන සමහර සින්ඩ්රොම්ස් පැහැදිලිව පෙනෙන ලක්ෂණ; අනෙක් අය අදෘශ්යමාන වේ.
එක් එක් සංඝටොනය සමග සම්බන්ධ වී ඇති ප්රධාන ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හතරක් ඇත: 45, X - ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්. 45, X, හෝ දෙවන ලිංගික වර්ණදේහයේ නොමැති වීම, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම්හි වඩාත් බහුලව ඇති karyotype වේ. මෙම සින්ඩ්රෝමය සහිත පුද්ගලයන් ස්ත්රී පුරුෂ භාවය ඇත; බොහෝවිට මෙම රෝගය රෝපණය කර ඇති අතර, ගෙලෙහි පිටුපස සමේ පැද්දුම්, අත් සහ පාද වල ඉදිමීම සහ අඩු ශරීර බර වීම වැනි රෝග ලක්ෂණ උපත ලබා ඇත. අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ වන්නේ කෙටි ආවරණ, pterygoid folds සහිත කෙටි බෙල්ලක්, පුළුල් පපුව සහිත පුළුල් පපුව, හෘද දෝෂ සහ අසාමාන්ය දුරු පෙරළීමයි. ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ කාන්තාවන් වංකයි, ඔවුන් ඔසප් වීමක් නොමැති අතර, විශේෂයෙන්ම මස්කාර් ග්රන්ථි වල ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය නොවේ. කෙසේ වෙතත් සෑම රෝගියකුටම සාමාන්ය මානසික වර්ධනයක් ඇත. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්හි සිදුවීම 1: 5000 සහ කාන්තාවන් 1:10 000 අතර වේ.
■ 47, XXX - X වර්ණදේහයේ ට්රයිසෝමි.
ගැහැණු 1000 ක් පමණ 1 කේරියෝටයිප් 47, XXX වේ. මෙම සින්ඩ්රෝමය සමඟ ඇති කාන්තාවන් සාමාන්යයෙන් උස සහ සිහින් පෙනෙන ශාරීරික අසාමාන්යතාවකින් තොරව. කෙසේ වෙතත්, ඉගෙනීමේ සහ හැසිරීම් වලදී සමහර ගැටළු ඇතිව බුද්ධි සාධකයේ අඩුපාඩු ඇතිවේ. ට්රයිසෝමි X-වර්ණදේහ සහිත බොහෝ කාන්තාවන් සාරවත් වන අතර සාමාන්ය දරුවන්ගේ වර්ණදේහ සහිත දරුවන් ඇත. පෙනහළු ගති ලක්ෂණ පිළිබිඹු කිරීම නිසා මෙම සින්ඩ්රෝම් කලාතුරකින් හමු වේ.
■ 47, XXY - ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ ලක්ෂණය. මිනිසුන් 1000 ක් පමණ ක්ලින්ෆෙලර්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගයට ගොදුරු වී සිටිති. 47 වන කයිරොයිටයිට් සහිත පිරිමි පුද්ගලයින්, ඉගෙනුම හා හැසිරීම් වල කුඩා ගැටළු හැරුණු විට, උපතේදී හා මුල් ළමාවියේ සාමාන්ය පෙනුමකි. වැඩිහිටි ගැහැණුන්ගේ වර්ධන වේගය, කුඩා මාංශපේෂි, ස්පර්මෙටෝසෝවා හිඟ වීම සහ සමහරවිට වැඩිහිටි ලිංගික ලක්ෂණ වැඩිදියුණු කිරීමෙහි ලා සලකන්න.
■ 47, XYY - XYY syndrome. මිනිසුන් 1,000 කට 1 ක පමණ අමතර Y වර්ණදේහයක් ඇත. XYY සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ මිනිසුන් සාමාන්යයෙන් පෙනේ, නමුත් ඔවුන් ඉතා ඉහළ වර්ධනය හා බුද්ධියේ පහළ මට්ටමේ පවතී. X අකුරෙන් දුරස්ථව හැඩ ගැන්වූ වර්ණදේහවල වර්ණදේහ හා කෙටි හා දිගු දෙකක අත් දෙකකි. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සඳහා සාමාන්යයෙන් පහත සඳහන් විෂමතා පහත දැක්වේ. බිත්තර හෝ ස්පර්මේෂෝසා සෑදීමේ දී, වර්ණදේහ වෙන් කිරීම සිදු වේ, දිගු උරහිස් සමග ක්රොමෝසෝම් හා කෙටි කෙමොම්සම් සම්පූර්ණ නැතිවීමක් ඇතිවන වෙනස්වීම් උල්ලංඝනය වීමක් සිදු වේ. චර්මෝසෝමය වලල්ලක් වෙයි. X වර්ණදේහයේ කෙටි හා දිගු අන්තිම කොන් සහ අන්තිම කොටස් අතර ඇති සම්බන්ධය හා සම්බන්ධ වීම; X වර්ණදේහයේ එක් කෙටි මාර්ගයක කොටසක මකා දැමීම (අලාභය). X වර්ණදේහයේ දීර්ඝ හස්තය සාමාන්යයෙන් ප්රජනක පද්ධතියේ විෂබීජ ක්රියාකාරීත්වය හේතු වේ. නිදසුනක් ලෙස අවර්ණ ආර්තවහරණය.
Y-වර්ණදේහය
පුරුෂ කලලරූපී කළල විකසනය සඳහා වගකිය යුතු ජාන Y Y යේ වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තය වේ. කෙටි අතේ මකා දැමීම, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමයේ සමහර ලකුණු සමඟ බොහෝ විට කාන්තාවන්ගේ පෙනුමක් ඇති කිරීම සඳහා යොමු වේ. දිගු උරහිස මත ඇති ජාන සාරවත්බව සඳහා වගකීම දරයි. එබැවින් මෙහි කිසියම් මකාදැමීමක් පිරිමි පුරුෂ අසමෝදතාව සමඟ සම්බන්ධ විය හැක.